(حالة من الجدل والتوتر أصابت الشارع المصرى والأطباء.. بعد إعلان الدكتور يسرى عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العينى، عن نجاح فريق طبى متخصص فى تشخيص أول حالة مرضية نادرة لمرض «VEXAS» فى مصر.. وذلك خلال ختام فعاليات المؤتمر السنوى لقسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العينى، وأشار إلى أن هذا المرض، الذى تم اكتشافه عالميًا مؤخرًا، يمثل تحديًا طبيًا كبيرًا، مشيرًا إلى أن الفريق الطبى أظهر كفاءة استثنائية فى التعامل مع الحالة وتشخيصها بدقة.. وعن متلازمة VEXAS.. تدور السطور القادمة.. بعدما توجهنا للمكتب الإقليمى لمنظمة الصحة العالمية بمصر للسؤال ومعرفة وضعنا الحالى مع هذة المتلازمة.. وكان الجواب الاول عند توافر المعلومات سنيلغكم بها... ثم فوجئنا برد على انتظارنا بان الموضوع يخص وزارة الصحة والسكان المصرية.... فاجتهدنا نحن.. فيما يلى بجمع تلك المعلومات عن متلازمة هذا المرض النادر بعد ظهور أول حالة فى مصر).

وبحسب موقع «cleveland clinic»، إن مرض VEXAS هو حالة نادرة تندرج تحت فئة الأمراض المناعية الذاتية، وقد تم التعرف عليه لأول مرة فى عام 2020، ويتميز بوجود طفرات جينية فى جين UBA1، مما يؤدى إلى فراغات فى خلايا الدم واستجابة مناعية غير طبيعية. كما يصيب المرض بشكل رئيسى الرجال البالغين، ما يثير تساؤلات حول تأثيرات الوراثة والجنس. 

الأعراض

يعانى مرضى VEXAS من مجموعة واسعة من الأعراض والالتهابات بحسب ما سبق نشره مثل الجلد- بما فى ذلك الطفح الجلدى الذى يمكن أن يكون مؤلمًا. 

وأيضًا الهياكل الغضروفية- بما فى ذلك الألم والتورم واحمرار الأذن والأنف. وهناك–الرئتان- بما فى ذلك السعال وضيق التنفس. والأوعية الدموية- بما فى ذلك التهاب الأوعية الدموية وبقع الدم (المعروفة أيضًا باسم تجلط الأوردة العميقة) وهناك الحمى. والتعب الشديد. وقد يعانى مرضى VEXAS أيضًا من علامات وأعراض تتوافق مع اضطراب الدم / نخاع العظم، بما فى ذلك على سبيل المثال *فقر الدم- انخفاض الهيموجلوبين / عدد خلايا الدم الحمراء. كانخفاض الصفائح الدموية. بالإضافة إلى انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء. وأيضًا نتائج خزعة نخاع العظم غير الطبيعية (الفجوات). 

ومتلازمة فيكساس نادرة جدًا. يقدر الخبراء أنها تصيب واحدًا من كل 13000 شخص فى الولايات المتحدة. 

الرجال الأعلى إصابة

كما أشارت الدراسات إلى أن الرجال أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس. كما أنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم على 50 عامًا.. وخطورتها. تتعاظم عند ما يؤتر الالتهاب الناتج عن متلازمة VEXAS على نخاع العظم، فقد يعانى من فشل نخاع العظم.. ووفقًا لتقرير حديث من موقع «كليفلاند كلينيك»، تحدث متلازمة «فيكساس» نتيجة طفرة فى الجين المسئول عن إنتاج إنزيم E1، الذى يساعد على تنظيف الخلايا. وعندما يفشل هذا الإنزيم، تتراكم النفايات داخل الخلايا، ما يدفع الجهاز المناعى إلى مهاجمة أنسجة الجسم. 

وأكدت أبحاث منشورة فى مجلة Nature Medicine أن الخيارات العلاجية الحديثة تشمل الكورتيكوستيرويدات ومثبطات المناعة، إضافة إلى زراعة نخاع العظم فى الحالات الحرجة. 

وتشير الدراسات إلى إمكانية استخدام العلاج الجينى، مستقبلًا لاستهداف الطفرات الجينية المرتبطة بالمرض، ما يفتح آفاقًا جديدة للأمل فى تقديم علاج طويل الأمد لهذه الحالة النادرة. 

طبى شامل

... مرض VEXAS هو اختصار باللغة الإنجليزية لمجموعة من الأمراض المناعية التى تشمل التهاب الأوعية الدموية. غالبًا ما يرتبط هذا المرض بالتغيرات فى الأوعية الدموية التى يمكن أن تؤدى إلى الالتهابات فى أعضاء مختلفة من الجسم.. بحسب تصريحات لصحتك حياة مع الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمى لوزارة الصحة والسكان.. مضيفًا.. 

يمكن أن يتسبب مرض VEXAS فى أعراض متنوعة حسب الأعضاء المتأثرة، مثل:

1. الحمى: ارتفاع درجة الحرارة بشكل غير طبيعى. 

2. آلام المفاصل: ألم فى المفاصل قد يصاحبه تورم. 

3. طفح جلدي: ظهور طفح جلدى غير محدد. 

4. أعراض تنفسية: مثل السعال أو ضيق التنفس إذا تأثرت الرئتان. 

وللتشخيص الصحيح، تحتاج إلى إجراء مجموعة من الفحوصات والتحاليل. وكما هو الحال مع العديد من الأمراض المناعية، تتطلب إدارة مرض VEKAS عادةً علاجًا طبيًا شاملًا يتضمن الأدوية المضادة للالتهاب والمثبطة للمناعة. 

* الدكتور أمجد الحداد استشارى أمراض المناعة والحساسية بهيئة المصل واللقاح.. قال لن المرض يصيب الرجال أكثر من الفقال ن هذا المرض غير معد ويصيب الرجال أكثر من النساء، وخاصة فوق سن الخمسين، وليس له علاج نهائى حتى الآن. 

وأن «فيكساس» يحدث نتيجة خلل فى إنزيم مسئول عن تنظيف الخلايا من البروتينات التالفة، ويؤدى هذا الخلل إلى تراكم الخلايا الميتة، مما يسبب سلسلة من الهجمات المناعية على الأنسجة السليمة فى مختلف أجزاء الجسم، من الدم والرئة إلى العظام والغضاريف. 

وأشار إلى أن تراكم هذه الترسبات أو الخلايا الميتة فى الجسم يتسبب فى ظهور أعراض مثل الأنيميا، التهاب المفاصل، الطفح الجلدى، التهابات الرئة، ومشاكل فى السمع والشم وأحيانًا يصل إلى الروماتيد والفشل الكلوى والتنفسى. 

وأكد أن العلاج يقتصر حاليًا على التحكم فى الأعراض باستخدام مثبطات المناعة والكورتيزون، مع التركيز على تقليل الالتهابات وتخفيف المضاعفات، مشيرًا إلى أن العلاج لا يحدث الشفاء التام. 

وتشير الدراسات إلى إمكانية استخدام العلاج الجينى، مستقبلًا لاستهداف الطفرات الجينية المرتبطة بالمرض، ما يفتح آفاقًا جديدة للأمل فى تقديم علاج طويل الأمد لهذه الحالة النادرة. 

وتبقى كلمة

يُعتبر هذا المرض النادر، الذى تم التعرف عليه حديثًا، تحديًا كبيرًا نظرًا لارتباطه بطفرات جينية تؤدى إلى التهاب مستمر فى الجسم. مع تزايد حالات الأمراض المناعية الذاتية فى جميع أنحاء العالم، يظهر VEXAS كحالة فريدة تتطلب اهتمامًا خاصًا من الأطباء والباحثين. إن اكتشاف هذه الحالة فى مصر يُسلط الضوء على أهمية البحث المستمر والتوعية حول الأمراض النادرة، ويعزز الحاجة إلى التعاون بين فرق الرعاية الصحية لتقديم الدعم الأمثل للمرضى وعائلاتهم. فى هذا السياق، يصبح من الضرورى فهم الخصائص السريرية للمرض، وتوفير المعلومات اللازمة لتشخيصه وعلاجه، ما يمهد الطريق لمستقبل أفضل فى مجال الرعاية الصحية.